Bạn đang thắc mắc không biết liệu ung thư có di truyền không? Có cách nào để xác định xem liệu bạn có đang mang gen ung thư hay không? Trong trường hợp nào nên lo lắng về di truyền ung thư? Phòng ngừa ung thư như thế nào cho hiệu quả?
Trong bài viết này hãy cùng mình tìm hiểu để giải quyết các thắc mắc trên!
Mục lục
Di truyền ung thư
Ung thư là một căn bệnh di truyền – tức là ung thư gây ra bởi những thay đổi nhất định đối với gen kiểm soát cách hoạt động của tế bào, đặc biệt là quá trình phát triển và phân chia của tế bào.
Thay đổi di truyền và ung thư
Các gen cấu trúc mang thông tin mã hóa cho các sản phẩm để tạo nên thành phần cấu trúc hay chức năng của tế bào. Các gen điều hòa sẽ tạo sản phẩm kiểm soát các gen khác, kiểm soát các tế bào tăng trưởng bình thường và ngăn cản chúng không trở thành ung thư. Ví dụ, một số gen gây ung thư thay đổi tăng sản xuất một loại protein làm cho tế bào phát triển quá mức. Một số thay đổi trên gen khác lại ảnh hưởng tới sản xuất tế bào, gây biến dạng hoặc không có khả năng sửa chữa tổn thương tế bào.
Những thay đổi di truyền thúc đẩy ung thư có thể nhận được từ cha mẹ nếu những thay đổi có mặt trong tế bào mầm, đó là những tế bào sinh sản của cơ thể (trứng và tinh trùng). Những thay đổi như vậy, được gọi là thay đổi germline, được tìm thấy trong mọi tế bào của con cái.
Những thay đổi di truyền gây ung thư cũng có thể bị mắc phải trong suốt cuộc đời, do các lỗi xảy ra khi các tế bào phân chia hoặc tiếp xúc với các chất gây ung thư làm tổn thương DNA, chẳng hạn như các hóa chất trong khói thuốc lá và bức xạ, hay tia cực tím từ mặt trời. Những thay đổi di truyền xảy ra sau khi thụ thai được gọi là somatic (hoặc mắc phải).
Một số thay đổi chỉ ảnh hưởng đến một đơn vị DNA, được gọi là nucleotide. Một nucleotide có thể được thay thế bởi một nucleotide khác, hoặc nó có thể bị thiếu hoàn toàn. Những thay đổi khác liên quan đến dải DNA lớn hơn bao gồm sắp xếp lại, mất hoặc sao chép trùng lặp ADN.
Thực tế, đôi khi những thay đổi không nằm trong chuỗi DNA. Ví dụ, việc bổ sung hoặc loại bỏ các dấu hiệu, được gọi là sửa đổi biểu sinh trên DNA có thể ảnh hưởng đến việc gen này có được biểu hiện hay không – đó là, liệu có bao nhiêu RNA được tạo ra. (RNA lần lượt được dịch để tạo ra các protein được mã hóa bởi DNA.)
Nói chung, các tế bào ung thư có nhiều đột biến di truyền hơn các tế bào bình thường. Nhưng ung thư của mỗi người có một sự kết hợp riêng của sự thay đổi di truyền. Một số thay đổi này có thể là kết quả của ung thư chứ không phải là nguyên nhân. Khi ung thư tiếp tục phát triển, những thay đổi bổ sung sẽ xảy ra. Ngay cả trong cùng một khối u, các tế bào ung thư có thể có những thay đổi di truyền khác nhau.
Hội chứng ung thư di truyền
Đột biến di truyền đóng một vai trò quan trọng trong khoảng 5 đến 10 % của tất cả các loại ung thư. Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra đột biến trong các gen cụ thể liên quan tới hơn 50 hội chứng ung thư di truyền, đó là những rối loạn có thể ảnh hưởng đến cơ thể từ đó phát triển thành một số bệnh ung thư.
Xét nghiệm di truyền cho hội chứng ung thư di truyền có thể cho biết liệu một người từ một gia đình có những dấu hiệu của một hội chứng như vậy có các đột biến trong gen hay không. Những xét nghiệm này cũng có thể cho thấy các thành viên khác trong gia đình không có biểu hiện bệnh liệu có di truyền cùng một đột biến như người mang đột biến liên quan đến ung thư không.
Nhiều chuyên gia khuyến cáo rằng xét nghiệm di truyền cho nguy cơ ung thư nên được sử dụng khi ai đó có tiền sử gia đình có người mắc ung thư, có thể có nguy cơ ung thư di truyền. Kết quả xét nghiệm sẽ cung cấp thông tin chăm sóc, điều trị trong tương lai của người đó.
Các loại ung thư không phải do đột biến gen di truyền đôi khi có thể xuất hiện trong các gia đình. Ví dụ, ở chung trong môi trường sống hoặc thói quen, chẳng hạn như sử dụng thuốc lá, có thể gây ra các bệnh ung thư ở các thành viên trong gia đình, kể cả người hút trực tiếp và người ngửi khói thuốc. Trong một số gia đình, không tìm thấy các tình trạng phát triển ung thư mà có người lớn tuổi mắc ung thư thì đây có thể là sự gợi ý sự hiện diện của hội chứng ung thư di truyền.
Ngay cả khi một đột biến gây ung thư có mặt trong một gia đình, không phải tất cả những người thừa hưởng đột biến sẽ nhất thiết phải phát triển thành ung thư. Một số yếu tố ảnh hưởng đến đột biến, bao gồm cả mô hình di truyền của hội chứng ung thư.
Dưới đây là ví dụ về các gen có thể đóng vai trò quan trọng trong hội chứng ung thư di truyền:
- Gen đột biến thường gặp nhất trong tất cả các loại ung thư là TP53, tạo ra một loại protein ngăn chặn sự phát triển của các khối u. Ngoài ra, đột biến tế bào mầm trong gen này có thể gây ra hội chứng Li-Fraumeni, một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp dẫn tới nguy cơ phát triển một số bệnh ung thư cao hơn.
- Đột biến di truyền trong gen BRCA1 và BRCA2 có liên quan đến ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền. Một số bệnh ung thư khác có liên quan đến hội chứng này, bao gồm ung thư tuyến tụy và tuyến tiền liệt, cũng như ung thư vú ở nam giới.
- Một gen khác tạo ra một protein giúp khối u tăng trưởng là PTEN. Các đột biến trong gen này có liên quan với hội chứng Cowden, một rối loạn di truyền làm tăng nguy cơ ung thư vú, tuyến giáp, nội mạc tử cung và các loại ung thư khác.
Xét nghiệm di truyền cho hội chứng ung thư di truyền
Xét nghiệm di truyền cho đột biến gây ra hội chứng ung thư di truyền thường được yêu cầu bởi bác sĩ trên những trường hợp nghi ngờ dựa vào tiền sử gia đình. Tư vấn di truyền có thể giúp mọi người xem xét các rủi ro, lợi ích và hạn chế của xét nghiệm di truyền trong các tình huống cụ thể của họ.
Một nhân viên tư vấn di truyền, bác sĩ hoặc chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác được đào tạo về di truyền có thể giúp một cá nhân hoặc gia đình hiểu kết quả xét nghiệm của họ và giải thích các tác động có thể có của kết quả xét nghiệm cho các thành viên khác trong gia đình.
Xác định các thay đổi di truyền trong ung thư
Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm được gọi là xét nghiệm trình tự DNA có thể “đọc” DNA. Bằng cách so sánh chuỗi DNA trong tế bào ung thư với tế bào bình thường, chẳng hạn như máu hoặc nước bọt, các nhà khoa học có thể xác định những thay đổi di truyền trong các tế bào ung thư có thể làm tăng sự phát triển của ung thư. Thông tin này có thể giúp các bác sĩ phân loại liệu pháp nào có thể có tác dụng tốt nhất đối với một khối u cụ thể.
Trình tự DNA khối u cũng có thể tiết lộ sự hiện diện của đột biến di truyền. Trong một số trường hợp, xét nghiệm di truyền của các khối u đã chỉ ra rằng ung thư của bệnh nhân có thể liên quan đến hội chứng ung thư di truyền mà gia đình không nhận thức được.
Bạn nên lo lắng về di truyền ung thư trong những trường hợp nào?
Khi trong gia đình bạn có nhiều người cùng mắc một căn bệnh ung thư nào đó, nguyên nhân phổ biến nhất có thể do các thành viên trong gia đình bạn cùng tiếp xúc với một chất độc (tác nhân gây ung thư), ví dụ như cùng phải tiếp xúc nhiều với khói thuốc lá; sống trong môi trường nhiễm dioxin… tuy nhiên, một nguyên nhân khác cũng có thể xảy ra đó là bệnh ung thư bị gây ra bởi một đột biến gen di truyền. Có một số đặc điểm có thể giúp nhận biết bệnh ung thư được di truyền trong gia đình hay không, ví dụ như:
- Nhiều thành viên trong gia đình cùng mắc một loại ung thư hiếm gặp (ví dụ như: ung thư thận).
- Các thành viên trong gia đình mắc ung thư ở lứa tuổi trẻ hơn bình thường (ví dụ như bị ung thư ruột kết từ năm 20 tuổi).
- Có thành viên bị mắc nhiều loại ung thư (ví dụ như có một người chị gái bị mắc cả ung thư vú và ung thư buồng trứng).
- Bị ung thư cả 2 bên ở các cơ quan có cấu trúc theo cặp (ví dụ, cả hai mắt, cả hai quả thận, cả 2 vú…).
- Trong gia đình có anh, chị em ruột cùng bị ung thư từ thời thơ ấu (ví dụ như cả anh trai và em gái đều mắc sarcoma).
Quá trình tư vấn di truyền sẽ có thể giúp bạn giải quyết các vấn đề sau:
- Xem xét tiền sử bệnh tật, lịch sử gia đình và các yếu tố nguy cơ có liên quan khác để ước tính nguy cơ mà bạn có thể mắc một bệnh ung thư nào đó.
- Ước tính khả năng bệnh ung thư đang xảy ra trong gia đình bạn là ung thư di truyền (có thể di truyền cho thế hệ sau, và/hoặc các thành viên ruột thịt cũng có nguy cơ sẽ mắc ung thư).
- Đề xuất các chương trình sàng lọc ung thư phù hợp và các chiến lược giảm thiểu rủi ro khác.
- Thảo luận về những lợi ích, hạn chế và rủi ro của các xét nghiệm di truyền.
- Giải thích kết quả của các xét nghiệm di truyền có ý nghĩa với bạn như thế nào (nếu bạn thực hiện các xét nghiệm di truyền).
Bạn cần chuẩn bị gì trước khi đăng ký tư vấn di truyền ung thư ?
Để buổi tư vấn có hiệu quả, đầu tiên bạn cần thu thập một số thông tin để cung cấp cho nhân viên tư vấn của mình. Đối với mỗi thành viên trong gia đình bị mắc bệnh ung thư, bạn cần cung cấp đầy đủ các thông tin sau:
- Người mắc bệnh ung thư là ai? Thành viên đó có mối quan hệ thế nào trong gia đình?
- Bệnh ung thư bị mắc là loại nào? Ung thư phổ biến hay ung thư hiếm gặp?
- Thành viên đó bị mắc bệnh ung thư vào năm bao nhiêu tuổi?
- Thành viên đó có bị mắc nhiều bệnh ung thư hay không?
- Thành viên đó có hút thuốc, tiếp xúc hoặc làm việc trong môi trường có chứa tác nhân gây ung thư hay không?
Chỉ một số ít bệnh ung thư liên quan đến gen di truyền, còn phần lớn người mắc ung thư không liên quan đến di truyền và không để lại bệnh cho các thế hệ sau. Khoảng dưới 10% là tổn thương gen có sẵn trong cơ thể. Những tổn thương gen có thể di truyền nhưng không di truyền cho tất cả con của người có gen này. Chỉ khoảng 50% số con sẽ nhận di truyền các gen đó. Trong số những người con có gen sinh ung thư, cũng không phải tất cả sẽ bị ung thư. Chỉ một tỷ lệ rất nhỏ sẽ mắc ung thư trong cuộc đời họ.
Theo thông tin từ nhóm nghiên cứu thuộc Đại học Washington đã nhận diện được 12 căn bệnh ung thư khởi phát từ các đột biến di truyền. Chúng là các bệnh ung thư buồng trứng, dạ dày, vú, tuyến tiền liệt, 2 dạng ung thư phổi, u thần kinh đệm, đầu và cổ, lạc nội mạc tử cung, thận, u nguyên bào thần kinh đệm (u não) và bạch cầu nguyên bào cấp tính (ung thư máu).
Tuy nhiên, những nghiên cứu đó không phân biệt các đột biến di truyền xuất hiện từ lúc sinh với các đột biến hình thành trong cuộc sống của một người. Vì vậy, nghiên cứu mới của các chuyên gia đến từ Đại học Washington (Mỹ) được xúc tiến nhằm phanh phui các yếu tố di truyền của bệnh ung thư.
Theo các chuyên gia, nếu nhận thấy trong gia đình có người mắc bệnh ung thư thì nên chủ động đi khám để xét nghiệm từ sớm. Vì nếu phát hiện ra càng sớm thì tỷ lệ chữa khỏi sẽ đạt hiệu quả cao hơn.
Tổng quan về phòng ngừa ung thư
Phòng ngừa ung thư là hành động được thực hiện để giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư. Hiện nay, đây là căn bệnh đáng sợ nhất trong thế kỷ XXI. Ngoài các vấn đề về thể chất và đau khổ về tinh thần do ung thư gây ra, chi phí chăm sóc cao cũng là một gánh nặng cho bệnh nhân, gia đình và cho cộng đồng. Bằng cách thực hiện các biện pháp ngăn ngừa ung thư, số ca mắc ung thư mới có thể giảm xuống. Hy vọng rằng, điều này sẽ làm giảm gánh nặng ung thư và giảm số ca tử vong do ung thư.
Ung thư không phải là một căn bệnh duy nhất mà là một nhóm bệnh liên quan tới nhau. Ngoài gen ra thì lối sống của chúng ta và môi trường xung quanh có thể làm tăng hoặc giảm nguy cơ bị ung thư.
Các nhà khoa học đang nghiên cứu nhiều cách khác nhau để giúp ngăn ngừa ung thư, bao gồm:
- Hạn chế tiếp xúc với những chất được cho là có nguy cơ gây ra ung thư
- Thay đổi chế độ ăn uống và lối sống lành mạnh.
- Duy trì cân nặng thích hợp
- Tầm soát ung thư sớm, đều đặn hàng năm. Tùy thuộc vào độ tuổi, tiền sử gia đình và tình trạng sức khỏe
- Tiêm vắc-xin đầy đủ
